Il Prenatal Safe: un esame del sangue che potrebbe sostituire l’amniocentesi

Finalmente da quest’anno è disponibile anche in Italia il Prenatal Safe, un test del DNA completamente innovativo e soprattutto non invasivo per la diagnosi prenatale.

Il Prenatal Safe, nato negli Stati Uniti con il nome di Harmony Test, consiste in un prelievo di sangue materno nel quale va ricercato ed analizzato direttamente il DNA fetale circolante. Con questo test, la cui accuratezza è del 99%, è possibile individuare le principali anomalie cromosomiche: sindrome di Down (cromosoma 21), sindrome di Edwards (cromosoma 18), sindrome di Patau (cromosoma 13), nonché le anomalie riferite ai cromosomi X e Y. Inoltre è possibile individuare il sesso fetale.

Trattandosi di un semplice prelievo ematico sulla mamma, non c’è alcun rischio per il feto (o i feti); una volta prelevato il sangue materno, viene isolato il DNA fetale libero circolante mediante una procedura piuttosto complessa. Per trovare una quantità sufficiente di DNA nel sangue materno, il prelievo deve essere effettuato ad almeno 10 settimane di gestazione. Può essere effettuato anche in gravidanze gemellari (con alcune limitazioni sull’analisi dei cromosomi X e Y), nonché in gravidanze ottenute con l’ausilio di tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterologa).

Al momento non è possibile dichiarare che il Prenatal Safe sostituisca completamente amniocentesi e villocentesi, in quanto le anomalie cromosomiche sopra citate rilevabili con questo test rappresentano l’84% di tutte le anomalie cromosomiche, quindi la maggior parte, ma non la totalità; è anche vero che spesso altre anomalie cromosomiche risultano letali già entro le prime 8-9 settimane di gravidanza (nel 7,4% dei casi), infatti rappresentano alcune tra le principali cause di aborto. Nei casi in cui è soprattutto l’ansia dei genitori che porta ad eseguire test invasivi, senza motivazioni cliniche sottostanti, questi potrebbero essere sostituiti dal test diagnostico Prenatal Safe; inoltre questo test rappresenta una validissima alternativa nelle gravidanze in cui una diagnosi invasiva è controindicata per il rischio di aborto spontaneo; al contrario, in casi specifici in cui è necessario ricercare l’eventuale presenza di malattie genetiche ereditarie, resta necessario ricorrere ad esami invasivi quali amniocentesi e villocentesi, che restano raccomandati anche quando l’età della gestante è superiore a 35 anni.

Nel caso in cui il Prenatal Safe (che non è un test di screening statistico ma un’analisi diretta del DNA) dovesse rilevare un risultato positivo, il rischio elevato di anomalia cromosomica dovrà essere confermato con amniocentesi o villocentesi. C’è da dire però che la percentuale di falsi positivi è pari allo 0,1%, ma i test invasivi restano comunque necessari per avvalersi della legge 194/78 sull’interruzione volontaria di gravidanza.

Il test può essere effettuato al momento solo privatamente, con un costo che si aggira tra i 600 e gli 800 euro.

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